Российский генетик Надежда Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, рассказала в интервью журналу «Огонек» о новой тяжелой болезни.
Названия у болезни пока нет, Максимова только собирает данные о ней. Заболевание вызвано генетическим нарушением. Дети, больные им, доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.
«Из 13 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию», — рассказала генетик.
Ранее Надежда Максимова описала «синдром якутской низкорослости», при котором рост взрослого человека не превышает 140 сантиметров, а пропорции тела нарушены. Носителем генетической мутации, связанной с этим синдромом, является каждый 33-й якут.
Читайте также:
Болезни, диета, измены: что может рассказать о белорусах тест ДНК
