Поддержать TUT.BY
145 дней за решеткой. Катерина Борисевич
Коронавирус: свежие цифры
  1. В Беларуси построят хранилище для отходов с БелАЭС. Выбор площадки все еще идет
  2. «В Беларуси не ценил того, что имел». Физик отчислился из БГУ и изучает бозон Хиггса в Германии
  3. В Москве задержали адвоката Юрия Зенковича. Сейчас он в Минске в тюрьме КГБ
  4. «На претензии отвечали: „Вам что, жалко?“». Как Gastrofest боролся с клонами фестиваля
  5. «Спросили, связана ли работа с политикой». Как белорусы сейчас проходят украинскую границу
  6. Умер «песняр» Леонид Борткевич
  7. Брестским блогерам Петрухину и Кабанову вынесли приговор в Могилеве. Их самих в суд так и не пустили
  8. «Ты как будто забываешь, кто ты. Невероятно тупеешь, чудовищно». Честно о том, что происходит в декрете
  9. Минлесхоз объяснил, почему доски в Беларуси подорожали в два раза
  10. Товар исчезнет с полок? А есть шанс, что вернется? Про запрет по NIVEA — в простых вопросах и ответах
  11. Белоруска запустила уникальную платформу помощи бездомным животным. Ее проект оценили даже в ЕС
  12. Дом под Осиповичами, в который въехала ракетная установка, отремонтировали. Военные и жильцы рассказали как
  13. «Друзья шутят, что я теперь «яжбать». Молодой папа в декрете — о разводе, дочери и трудностях
  14. От документалки про ЖКХ до «организации протестов». Что за блогеры Петрухин и Кабанов, которым дали по 3 года
  15. Нацбанк повышает ставку рефинансирования до 8,5%
  16. В Поставах задержали депортированного бывшего политзаключенного-россиянина: он приехал навестить семью
  17. Приговоры, задержания и фотопроект о детях политзаключенных. Что происходит в Беларуси 14 апреля
  18. «Дети писали: вы крутая!» Татьяна ушла из бизнеса в школу и перевезла семью из Минска в Ляховичи
  19. «В стендап привел Ваня Усович». Поговорили с тремя белорусками, которые попали в шоу на ТНТ
  20. Уролог объясняет, как не пропустить признаки одного из самых частых заболеваний почек
  21. Свежая статистика Минздрава по коронавирусу: за сутки 1166 новых случаев, 10 смертей
  22. «Все больше откусывают парк». Как там стройка Национального стадиона и чем она тревожит местных
  23. «Самое благоприятное время для продавцов». Что происходит на вторичном рынке квартир в Минске
  24. В Беларуси ограничили доступ к сайтам про политзаключенных и учебу в Польше
  25. «Фокусируюсь на великой цели по примеру Маска». Как сын Израилевича попал в список «Форбс»
  26. «Это что вообще такое?» Владелец удивился страховой выплате за легкое повреждение Mercedes S500
  27. «Побелка деревьев весной — пережиток советского прошлого». Эксперт рассказал все о побелке сада
  28. «Гродно Азот»: мы давно не работаем с Helm. Скоро средняя зарплата вырастет до 2 тысяч рублей
  29. Герасименя продала на аукционе золотую медаль чемпионата мира
  30. Польша опровергла сообщение Минобороны Беларуси о нарушении границы


Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Изображение: canmua.net

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.

Читайте также:

Ученые нашли способ исцелять паралич

-53%
-15%
-40%
-40%
-12%