Поддержать TUT.BY
63 дня за решеткой. Катерина Борисевич
Коронавирус: свежие цифры
  1. Лукашенко о госинвестпрограмме: Удивляет потеря отдельными членами правительства реалий, в которых мы живем
  2. Штрафы за участие в акциях протеста скоро вырастут до 100 базовых. Что изменится с новым КоАП?
  3. В Москве задержан боец Алексей Кудин, ему грозит отправка в Беларусь и суд за августовские события
  4. «Муж старше моей мамы на два года». История пары с большой разницей в возрасте
  5. Коммунальное ЧП в Минске: тепло наконец возвращается в дома жителей Михалово, Малиновки, Юго-Запада
  6. ЕС: Санкции в отношении Беларуси пока не дали никакого эффекта
  7. Двое детей, с женой в разводе. Кто тот минчанин, который поджег себя на площади Независимости
  8. Условия, отношение и распорядок. Что пишут о жизни в колонии и СИЗО фигуранты «политических» дел
  9. Бывшему милиционеру дали 2 года «химии» — за оскорбление оперативника
  10. «Мы уже неделю „на осадном положении“». Как жителей минских многоэтажек обходит милиция
  11. «Даже по московским меркам это элитное жилье». «А-100» презентовала квартал у площади Победы
  12. «Два с половиной года мы боремся за жизнь». История Надежды, чья дочь больна раком
  13. 3 года «химии» получил минчанин, который выкатил камень на дорогу во время акции протеста
  14. «В 115 ответили: «Ну вы же взрослые, сами решите». Как дела в минской Малиновке, где нет отопления и горячей воды
  15. Норвежская компания Yara отреагировала на заявления «Беларуськалия» по возврату уволенных работников
  16. Шахтеры, которые ушли в стачку, ответили на обещания «Беларуськалия» взять их обратно на работу
  17. 18-летней Софии, которая расписала щиты военных, дали два года колонии. Ее другу — полтора
  18. Беларусь хотела повысить тариф на транзит российской нефти на 25%, но вышло гораздо меньше
  19. Вспоминаем, как местные отстояли Грушевский сквер и какие проблемы остались сейчас
  20. «„Перевернуть страницу“ нельзя, психика так не работает». Психиатр, отсидевший «сутки», о том, что мы переживаем
  21. Опасный прецедент. Во что нам может обойтись отказ Yara от контракта с «Беларуськалием» (и почему все это важно)
  22. Авария на теплосетях в Минске: отопление и горячую воду обещают включить к 16 часам 22 января
  23. Видеоурок. Как выбраться даже из глубокого снега без буксира
  24. «200 гостей гуляли два дня». Как сложилась судьба новобрачных, которых искали читатели TUT.BY
  25. На продукты, лекарства и детские товары подняли НДС. Рассказываем, что должно заметно подорожать
  26. «Лукашенко меня не обувал, чтобы я сейчас переобулась». Анжелика Агурбаш об отношении к ситуации в стране
  27. «Противопоставление официальным комментариям». Генпрокуратура передала в суд дело журналиста TUT.BY и врача БСМП
  28. Пять лучших сериалов о сексе, от которых точно кайфанут зумеры
  29. Выросла на ферме и вышла замуж за парня, с которым встречалась 10 лет. Лучшая биатлонистка прямо сейчас
  30. Акции протеста, самоподжог на площади, губернатор у Лукашенко. Что происходит в Беларуси 22 января


Исследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Изображение: canmua.net

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.

Читайте также:

Ученые нашли способ исцелять паралич

-25%
-20%
-12%
-30%
-60%
-23%
-10%