• В Беларуси
  • Наука
  • Интернет и связь
  • Гаджеты
  • Игры
  • Оружие
  • Архив новостей
    ПНВТСРЧТПТСБВС
  1. На продукты рванули цены. Где сейчас выгоднее закупаться — на рынках, в гипермаркетах, дискаунтерах?
  2. Как Беларусь зарабатывает на реэкспорте цветов в Россию
  3. Приговор по делу о «ноль промилле»: полгода колонии журналистке TUT.BY и два года с отсрочкой врачу
  4. Был боссом Дудя, построил крутой бизнес в России, а сейчас помогает пострадавшим за позицию в Беларуси
  5. Светлана Тихановская прокомментировала видео СК по ее делу
  6. «Утром ломились в подъезд». Что известно о массовых задержаниях блогеров и админов телеграм-чатов в Минске
  7. Кризис и волны релокейта не помеха? Резидент ПВТ пошел развивать технологические проекты в регионах
  8. Суд за надпись «3%» и пять лет колонии за «изготовление ежей». Что происходит в Беларуси 3 марта
  9. Двухлетний ребенок полгода не видел папу. Посмотрите, как сын встречает политзаключенного
  10. Водители жаловались, что после поездки по М10 не могут отмыть машины. Вот что рассказали дорожники
  11. «Предложили снять, я отказался». Житель «Пирса» повесил на балконе БЧБ-флаг, а его авто забрал эвакуатор
  12. Какой будет погода весной и стоит ли прятать теплые пуховики в марте
  13. Виктор Лукашенко получил звание генерал-майора запаса. Предыдущее его известное звание — капитан
  14. Беларусбанк начал выдавать потребительские кредиты. Какую сумму дадут при зарплате в 1000 рублей
  15. Все магазины Bigzz и «Копилка» не работают. Компания ушла в ликвидацию
  16. «Радуюсь „мягкому“ приговору для невиновных людей». Известные белорусы — о приговоре врачу и журналисту
  17. Кирилл Рудый — о жизни после госслужбы и проектах с Китаем. «Cперва кажется, ничего нельзя, а оказывается — все можно»
  18. Жуткое ДТП в Волковысском районе: погибли три человека, в том числе новорожденный ребенок
  19. Протестировали, как работает оплата проезда в метро по лицу, и рассказываем, что из этого вышло
  20. В Витебске увольняют Владимира Мартова — реаниматолога, который первым в Беларуси честно говорил о ковиде
  21. Для водителя, который прокатил на капоте гаишника, запросили 11 лет колонии усиленного режима
  22. «Малышке был месяц, они ее очень ждали». Что известно о троих погибших в страшной аварии под Волковыском
  23. Перенес жуткое сотрясение, но вернулся и выиграл два Кубка Стэнли. Хоккеист, которым восхищается весь мир
  24. «Деревня умирает! Здесь живут 4 человека — и все». История Анатолия, который работает в автолавке
  25. «Пары начинались в 3 утра». Белорусы, которые учатся в Китае, не могут вернуться в вуз
  26. «За полтора месяца мое душевное рвение ушло в минус». Минчанка продала квартиру и купила синагогу
  27. «В детстве комплексовала и боялась, что нет будущего». Глухой автоинструктор — о жизни и работе
  28. Нет ни документов, ни авто. В правительстве объяснили, как снять с учета такую машину, чтобы не платить налог
  29. Родители не пускали дочь на учебу из-за ковида — и ее отчислили. Колледж: все законно
  30. Вот почему он стоит больше 100 тысяч евро. В Минск привезли первый Mercedes S-класса нового поколения


Международная группа ученых из Испании, Австралии и Швеции заявила об открытии неизвестного ранее заболевания, вызванного мутацией гена миоглобина, отвечающего за структуру мышечных белков. Результаты нового исследования позволяют улучшить диагностику заболеваний у пациентов, страдающих мышечной дистрофией, и дают возможность медикам сосредоточиться на поиске лекарства от этой болезни, сообщают авторы статьи, опубликованной в журнале Nature Communications, передает ТАСС.

Изображение: oldskool photography / unsplash.com
Изображение: oldskool photography / unsplash.com

Для нового заболевания предложили название «миоглобинопатия». Оно проявляется у человека между 30 и 50 годами. Болезнь вызывает прогрессирующую слабость аксиальной мускулатуры (мышц туловища и шеи), а также мышц конечностей (рук и ног), а на более поздних стадиях поражает также дыхательную мускулатуру и сердце.

«Заболевание, вызванное мутацией в гене миоглобина (белок мышечной ткани, основная функция которого — насыщение мышц кислородом), было выявлено впервые. Биопсия мышц (отсечение небольшого образца ткани на предмет гистологического изучения) позволила зафиксировать одну и ту же мутацию сразу у нескольких членов из шести неродственных европейских семей. У каждого пациента присутствовали одинаковые симптомы и имелись характерные поражения — так называемые саркоплазматические тела (новые образования в клетках)», — пишет в статье руководитель интернационального изыскания из Института биомедицинских исследований в Белвитге (Испания), доктор Монтсе Оливе.

Миоглобин — белок, который придает мышцам красный цвет и выполняет свою основную функцию — транспортировку и насыщение мышечной ткани кислородом, выступая в качестве кислородного резервуара при низком уровне кислорода в мышечных тканях (гипоксия) или при его полном отсутствии (аноксия). Этот белок также действует как поглотитель свободных радикалов и других активных форм кислорода, оберегая клетки от окислительного стресса.

Наметить пути лечения болезни

Благодаря инфракрасной микроскопии (наблюдение образцов через микроскоп в инфракрасном свете), которая помогает изучать химический состав и структуру белков, ученые в поврежденных мышечных клетках фиксировали окисленные липиды — группу соединений, включающую жиры и жироподобные вещества. По мнению специалистов, окисленные липиды и неправильно свернутые белки соответствовали саркоплазматическим телам. Исследователи выявили изменение биохимических и термодинамических свойств мутированного миоглобина, в том числе изменение его способности связывания с кислородом, что провоцирует образование в мышцах новые химические соединения (липидных и белковых агрегатов), которые и вызывают общую слабость мышц.

«Речь идет о новой нозологической форме (разновидности болезни), название которой очень общее — „миоглобинопатия“ или „миогемоглобинпатия“. Данным исследованием уточнена одна из форм мутаций, с которой связана клиническая картина у пациентов, у которых ранее точного диагноза, к сожалению, не было. Надо сказать, что мутации генов вызывают многие орфанные (редкие) и онкологические заболевания. Новое изыскание, в свою очередь, дополнило их перечень», — сказал ТАСС заслуженный врач РФ, хирург и член Совета Федерации Владимир Круглый.

По его словам, новые научные данные приближают человечество к познанию механизмов возникновения мышечных болезней и дают возможность наметить пути для новых исследований по терапии таких заболеваний.

Открытие ранее неизвестной болезни мышц стало возможным благодаря участию в нем группы генетиков из Университета Западной Австралии, возглавляемой профессором Найджелом Лейнгом из Каролинского института (Швеция).

-30%
-30%
-12%
-30%
-12%
-20%
-33%
0072641